KK娱乐备用登录-当呼吸都是一场挑战,谁能成为他们生命中的超级英雄?

  来源:药明康德

  大部分人或许都玩过“123木头人”的游戏,当行动受到限制和约束,连眨眼、抿嘴唇、动手指、呼吸起伏…这些生活中最细微的小动作也被无限放大。然而,对于Laura Watson来说,这就是她生活的全部。甚至在有些时候,即便是完成这样微不足道的动作,都需要耗尽她生命的全力。

图片来源:基因泰克视频截图

  每一次呼吸都是一场挑战

  9个月大时,Laura被确诊患有II型脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由于患者体内运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失或失常导致。疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能,进而导致瘫痪,甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动,严重威胁患者生命。更糟糕的是,在Laura长大成人的年代,世界上根本没有治疗脊髓性肌萎缩症的特效药。

  无药可医,在近8000种已被发现的罕见病中并不罕见。罕见病药物又称孤儿药,顾名思义少之又少,长期以来由于患者人数少、疾病病因不明、缺乏可对照的药物等多方面原因,使得罕见病药物研发困难重重。而让SMA药物研发更难上加难的是:大部分参与临床试验的都是2岁以内的婴幼儿,或是像Laura这样或多或少丧失肌肉功能的患者。临床试验进行疗效评估是一件棘手的事。

  那些错过的意义

  目前SMA临床试验中应用较广泛的工具,如运动功能量表(MFM)、汉默史密斯功能运动量表(HFMS)、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表(CHOP INTEND)和上肢模块测试(ULM)等一定程度上保证了疗效评估的可量化,但它们也存在一定的局限性。

  一方面,这些疗效评估都需要受试者前往指定医院接受测评。在这过程中,包括路途、气候、时间早晚、疲劳程度等诸多因素都会对受试者状态造成影响;另一方面,在一些临床试验中,尽管受试者并没有表现出弯腰、抬头、翻身等可以被量表监测到的实质性改善,但对于接受治疗的患者和他们的家庭来说,哪怕是握笔的力气、微笑的幅度、手指弯曲程度等细小的改善也被认为是有意义的。

Laurent Servais教授(图片来源:牛津大学)

  对此,MDUK-牛津大学神经肌肉疾病联合中心的儿科教授Laurent Servais和团队提出了一种创新的评估方案——ActiMyo。

  这是一款由两个手表大小的磁惯性传感器和一个监测器组成的可穿戴监测设备。根据病理研究和临床研究的需要,传感器可被戴在患者手腕、脚踝或轮椅等不同位置上,并以一种非常精确和敏感的方式,记录患者在日常生活的一整天或连续几天中的运动信号。不需要额外操作每天收集的数据就会自动发送到专用服务器,一旦数据被自动处理,办公室中的临床医生就可以对其进行分析。

ActiMyo有望更真实地反映患者日常生活中的变化

  一些研究的初步结果正在证明可穿戴监测设备测量结果的重要性,与医院进行的测量相比,ActiMyo能够更真实地反映患者日常生活中持续活动的测量结果。另外,由于传感器的高度敏感性,这样可穿戴设备也让监测细小的改善成为可能。

  Laurent Servais教授提到了一名成年患者。原本是画家的她,由于疾病丧失了绘画的能力。无论是接受治疗前,还是治疗后,她的运动量表测量结果显示都为0。常规情况下,医生会认为疗法对她没有作用。但事实上,她能够再次控制自己的手指,从而恢复了重新握笔,随心所欲画画的能力。心存感激的她,用画笔把Servais教授变成了超人。

图片来源:Servais教授提供

  “治疗带来的好处有时小到难以估量,但对患者来说意义非凡。”Servais教授说道。